“第一杀手”肺癌令人闻之色变！在中国 ， 肺癌是发病率、死亡率最高的恶性肿瘤 。 根据组织病理学特点不同 ， 肺癌可分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌 。 其中 ， 非小细胞肺癌约占所有肺癌的80%—85% ， 约75%的患者在发现时已处于中晚期 ， 5年生存率较低 。 为最大程度地提高患者的生存质量和生存时间 ， 在传统的放疗、化疗的基础上 ， 开展靶向治疗得到患者越来越多的认可 。 靶向治疗顾名思义 ， 可以理解为“打靶” ， 具有高度的指向性和精准性 。 但是限于临床经验和病例数据积累 ， 现阶段还不能做到所有患者都可获益 。 根据NCCN指南和中国国家肺癌诊疗规范都推荐 ， 在开展肺癌靶向治疗前 ， 应针对性地进行基因检测 。

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从细胞的层面上来看 ， 正常的细胞拥有一定的细胞周期 ， 细胞核中的DNA控制指导着细胞的生长、分裂和凋亡 。 但在偶然的条件下 ， DNA不可避免地会受到外部环境或者生物体内部因素的影响 ， 产生损伤 。 通常 ， DNA可以进行自身修复或者开启细胞凋亡程序 ， 从而保证细胞的健康存在 。 但如果控制细胞分裂的DNA序列部分受到损害 ， DNA将无法修复自身 ， 同时细胞凋亡程序引入失效 。 此时 ， 细胞的生长和分裂将脱离控制 ， 不受控制的分裂导致更多有基因缺陷的细胞产生 ， 这就是癌细胞 。 癌症细胞就像是身体中的好细胞转变的“坏分子” ， 并且它们具有极强的增殖能力 ， 还会向整个身体扩散 。 因此 ， 科学家们急需要做的 ， 就是在癌细胞、肿瘤产生初期就消灭掉它们 ， 或是及时阻止它们的扩散 。

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科学家们逐渐发现 ， 正常细胞内存在着固定的信号通路指导细胞的生长、增殖、分化、凋亡、免疫等行为 ， 是一个程序化的存在 。 而与正常细胞相比 ， 癌细胞中的一些基因发生了突变 ， 相应的蛋白分子表达异常 ， 分子的行为偏离轨道 。 正是这些变化最终导致癌细胞快速生长、分裂和转移 。 科学家们根据已知的细胞内信号通路 ， 对细胞分子表达进行对比分析 ， 最终把目光锁定在细胞中的原癌基因和抑癌基因上 。 靶向治疗就是通过对肿瘤患者的标本进行基因检测后 ， 根据检测结果进行合适的靶向方案治疗 ， 让靶向药抑制“驱动基因突变” ， 从而实现对肿瘤的生长抑制 ， 达到治疗的目的 。

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随着基因测序成本的逐渐降低 ， 越来越多的癌症病人选择进行基因测序 ， 基因组数据呈现爆炸式增长 ， 这一想法变为现实也呈现出更多可能性 。 近年来 ， 患者对长期、高质量带癌生存的临床需求越来越高 ， 传统的化疗已无法满足晚期非小细胞肺癌患者的获益需求 ， 寻求高质量的长生存成为了晚期非小细胞肺癌患者的终极目标 。 肿瘤驱动基因的发现和相应靶向药物以及免疫治疗等临床应用为医患打开了“新”的大门 。 那么在进行靶向治疗前该如何选择基因检测呢？
1、标本类型要选对
肺癌患者常见的标本类型有组织标本、细胞学标本和血液标本三大类 ， 每一类型生物学样本都有其自身特点 ， 应该合理选择 。 组织标本和细胞学标本的检测结果相对更准确 ， 但是对患者具有创伤性；对于血液样本来说 ， 通过静脉采集10毫升的全血即可 ， 具有无创、易获取的优点 ， 适合对患者基因状态进行动态监测 ， 血液样本的劣势是敏感度相对较低 。 在临床检测中 ， 我们一般遵循“组织结果是金标准 ， 血液结果做补充”的原则 。