中科院院士、复旦大学人类表型组研究院院长金力教授领衔的团队 ， 携手中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队、爱丁堡大学丹尼斯·赫顿教授团队 ， 历时近8年研究 ， 首次发现人类指纹花纹形成并非与皮肤发育相关通路有关 ， 而是由肢体发育相关基因决定 。 这一关键发现 ， 为疾病易感性的关联研究提供了重要理论基础 ， 有望为人类通过肤纹表型研究实现特定疾病的早期识别筛查提供全新思路 。 近日 ， 国际顶尖期刊《细胞》发表了这一重要成果论文 。


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【中科院院士、复旦大学人类表型组研究院院长金力教授领衔的团队|人类指纹形成之谜被破译！有望为疾病早期筛查提供全新思路】金力说 ， 表型即生命体的各种特征 ， 是基因和环境共同作用的结果 。 指纹作为肤纹的一种 ， 形成于胚胎发育早期 ， 始于妊娠期第3～4个月 ， 因具有永久稳定和唯一性 ， 被称为“人体身份证” 。
长期以来 ， 人们普遍认为指纹是一种与皮肤有关的遗传特征 。 但人类对指纹花纹这类表型形成的生物学机制一直知之甚少 。 要真正破解指纹花纹的形成机理之谜 ， 需要大量的样本和数据 。 自2014年开始 ， 科研团队前往全国各地采集了多种族群体的指纹花纹样本 。 通过对9099个汉族人进行全基因组关联分析 ， 科研团队确定了18个与手指指纹类型相关的基因位点 。
为了更准确地完成该研究 ， 科研团队创新性地做了表型整合 ， 将单个手指的指纹花纹进行整合 ， 形成了复合表型 。 结果发现 ， 位于3q26.2区域临近EVI1基因的变异位点与中间3枚手指指纹的复合表型显著相关 。 中外科学家通过小鼠动物模型观察到 ， EVI1基因通过调节肢体发育而不是皮肤发育来改变小鼠的皮纹 。 同样 ， EVI1基因在人类胎儿组织中从肢体发育到皮纹形成过程中有关键作用 。 这进一步说明 ， 指纹相关基因通过调控肢体发育 ， 影响指纹花纹的形成 ， 而非传统认知的调控皮肤发育 。
为更全面地了解指纹模式的遗传结构 ， 科研团队还寻找了美国、英国、澳大利亚的多家合作伙伴 ， 对全球范围内已有的东亚血统队列和欧洲血统队列超过23000个个体和数百万个遗传点位进行大规模荟萃分析 ， 结果识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座和105个显著基因 。 最终研究结果出乎科学家意料 ， 决定人类指纹花纹的重要因素是肢体发育相关基因 ， 而非皮肤发育相关通路 。
该成果的重大科学意义在于 ， 为表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础 ， 有助于绘就生命科学研究的下一代“导航图” 。 目前 ， 科研团队正与复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作 ， 希望将相关成果应用于新生儿先天性疾病（如唐氏综合征等）的早筛中 。


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文：健康报采访人员孙国根编辑：杨真宇
审核：徐秉楠闫龑


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（健康报）