少年双颊消瘦“永远吃不胖”竟是罹患罕病，几率仅6亿分之1
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▲英国18岁少年伦巴德（DylanLombard）被诊断出罹患名为“MDP综合症”（MDPsyndrome）的罕见疾病 。
英国格拉斯哥（Glasgow）的18岁少年伦巴德（DylanLombard）身体会自动阻止脂肪储存 ， 但这听起来像是超能力的现象 ， 其实是罕见疾病所致 。 他在18个月大的时候就被诊断出“MDP综合症”（MDPsyndrome）的早衰疾病 ， 盛行率仅6亿分之1 ， 目前全球只有13名有记录的确诊者 。
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▲英国18岁少年伦巴德（DylanLombard）被诊断出罹患名为“MDP综合症”（MDPsyndrome）的罕见疾病 。 伦巴德因为罹患罕病而难以在皮下储存脂肪 。
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综合《纽约邮报》、《每日邮报》报道 ， MDP综合症全称为“下颔发育不全、耳聋、早年衰老与脂肪营养不良综合症”（Mandibularhypoplasia-deafness-progeroidsyndrome） ， 近期研究推论可能是由于病患的19号染色体上的POLD1基因异常 ， 导致一种用于複制DNA的酶出现缺陷 ， 不仅会阻止脂肪组织储存于皮下 ， 还会造成下颔过小、耳聋与喙型鼻 。
▼英国18岁少年伦巴德（DylanLombard）被诊断出罹患名为“MDP综合症”（MDPsyndrome）的罕见疾病 。
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▲伦巴德近日参加BBC的电视节目TheOneShow 。
儘管伦巴德天生就有基因缺陷 ， 但直到18个月大后才逐渐显现症状 ， 母亲对于儿子瘦了很多感到担忧 ， 花了10年的时间不断求医看诊 ， 才终于发现伦巴德罹患的是几率仅6亿分之1的早衰罕病 ， 成为全球已知的第13号患者 。 伦巴德乐观地说 ， “当得知诊断结果时 ， 我们反而鬆了一口气 ， 至少我们终于知道这是什么病了 。 ”
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