肌萎缩症|国内首张脊髓性肌萎缩症口服药处方落地
昨天，采访人员从复旦大学附属儿科医院获悉，该院开出国内第一张“利司扑兰口服溶液用散”处方，一名来自宁夏的6月龄1型脊髓性肌萎缩症女性患儿顺利接受治疗，成为全国首例接受口服治疗的脊髓性肌萎缩症儿童 。
由复旦儿科共同参与的治疗罕见病脊髓性肌萎缩症新药“利司扑兰”的全球多中心临床试验研究FIREFISH在国际上取得新突破，成果于近日在《新英格兰医学杂志》发表 。
1型脊髓性肌萎缩症是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病，由运动神经元存活蛋白表达不足引起，孩子常在6月龄以内发病，无法独坐 。“利司扑兰”作为全球首个获批直接以RNA为靶点发挥作用的小分子药物，通过特异性地剪接修饰基因，可增加功能性运动神经元生存（SMN）蛋白水平 。“利司扑兰”能够穿透血脑屏障，分布于中枢和外周，提高中枢和外周SMN蛋白水平 。
【肌萎缩症|国内首张脊髓性肌萎缩症口服药处方落地】FIREFISH是在国内开展的第一个针对脊髓性肌萎缩症治疗的临床研究 。中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、研究项目负责人之一、复旦大学附属儿科医院教授王艺介绍，该研究的第二部分将来自10个国家、14个研究中心的41名1-7月龄患儿作为研究对象，评估“利司扑兰”治疗的有效性及安全性 。
研究结果显示，治疗12个月后，29%的患儿实现了无支撑独坐5秒，在后续发表的24个月治疗数据中，有61%婴儿实现独坐，78%婴儿在12个月内实现了不同程度的运动里程碑式的突破 。王艺说，除运动功能改善外，患儿12个月生存率也有显著提高，对于呼吸、吞咽功能保留的临床数据也非常振奋人心 。
据悉，在FIREFISH研究中，复旦儿科贡献了七分之一的病例，团队成员高质量的研究执行、量表评估、团队协作能力，保障了临床试验顺利进行，为该临床试验提供可靠的第一手研究数据，并为新药成功研发作出重要贡献 。本次研究也为复旦儿科今后进行脊髓性肌萎缩症临床试验奠定坚实基础，进一步推动该病诊疗、研究进程 。李晨琰