文/羊城晚报全媒体采访人员 张华
通讯员 褚洁雅
图/医院提供
每年2月份的最后一天是“国际罕见病日”。数据显示，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万，这么看来，罕见病其实并不罕见。
而确诊难、误诊率高、可用药少、用不起药……一道道无形的高墙将罕见病患者们团团围困。专家表示，在罕见病诊断、治疗方面，亟需再快一点、再准一些。
罕见病近两年获得社会极大关注
镜头回到2022年1月28日，即将迎来家人团聚的新春佳节。而对于年仅16岁、患有法布雷病的天天（化名）及他的父亲而言，则是在广州市第一人民医院首次注射特效药——阿加糖酶β的日子。
【 法布雷病|靠止痛药苦捱两年的这位罕见病少年患者，终于用上对症药了】随着药物缓缓注入静脉，一点一滴之间，注入的不仅仅是药物，更是生命的希望，家庭的寄托，是一路以来为罕见病患者而全力以赴的社会各界的爱与关注。
据采访人员了解，广州市第一人民医院作为广东省罕见病诊疗协作网医院、溶酶体囤积症诊疗协作组成员单位，针对罕见病治疗十分重视。“罕见病诊疗发展的征程任重而道远，我们不仅要尽力为患者做诊疗工作，还要尽可能地逐步减轻罕见病患者的用药负担，为他们背后的家庭多考虑，像天天这样的罕见病患者虽然不常见，但是我们只要遇到了，就会全力以赴，让每个罕见病患者都享有健康权，让每一个罕见病家庭得以寻回希望。”广州市第一人民医院神经内科曾涛主任如是说。

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自幼身体疼痛原因不明，原是罕见病在作祟
据天天爸爸回忆，天天在小学五年级开始反复出现双手、双足疼痛，表现为烧灼感、针刺样疼痛。并且经常感冒或发热，一剧烈活动就容易出现。但是一直被误诊为“上呼吸道感染”，屡次治疗屡次复发。
2020年6月，天天突然出现胸闷、心悸、四肢乏力、疼痛，立即来到广州市第一人民医院急诊就诊，当时血压为196/113mmHg，随后收入心内科治疗。
天天入院后血压逐渐下降好转，又因发作性疼痛难忍转至广州市第一人民医院神经内科进一步诊治，神经内科安排天天完善基因检测，发现他携带有GLA基因突变，在酶学检测后最终诊断为罕见病——法布雷病。

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法布雷病：难以承受之痛
“法布雷病”到底是什么病？据介绍，这的确是一种极为“小众”的疾病。这一类疾病的患者，疼痛程度完全超乎常人所能感知和理解范围，可能终其一生都在被疼痛羁縻。
据国外报道，该病的发病概率仅有1/47600-1/117000，在中国也仅有几百人确诊。也正是因为认知率低、诊疗率低，因导致许多法布雷病患者尚未能确诊。
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症。由于GLA基因突变导致编码的α半乳糖苷酶（α-Gal A）活性降低或缺乏，无法有效降解相应的代谢底物——三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基的GL-3（Lyso-GL-3）在肾脏、心、神经、皮肤等蓄积，继而引起相应的多脏器损伤，甚至过早死亡。根据受累脏器的不同，法布雷病患者的临床症状往往多样，且非特异，因而误诊的概率极大。
法布雷病有何症状？
专家介绍，肢端疼痛为最常见的首发症状，其次为少汗、肾脏损害，经典型均以肢端疼痛和少汗为首发症状，迟发型首发症状多样。男性、经典型的临床表现分别较女性、迟发型重。其次，它还有很多其他症状，比如血管角质瘤、少汗症、疲乏及头晕、关节疼痛、运动耐力低、眼部异常、胃肠系统问题、心脏问题、肾脏问题、外周神经病变、血管病变及卒中、听力丧失、气流受限、神经精神和社会心理问题等等。